【高雄例會】跨時代的健康工程
紀錄：Tina Sun、拍照：Patty
前言
前美國總統歐巴馬積極推動精準醫療，但什麼是精準醫療呢？在基因醫學日新月異的進展下，疾病預防、診斷與治療上的差異，很多是因為每個人遺傳基因的不同所造成。傳統以來，醫療模式是屬於普遍性的治療，人只要發生相同的疾病，就會採用同樣一套的治療內容，但許多人服用後往往無效，甚至還會伴隨的龐大的副作用。近年來醫學研究的結果，發現人與人之間並不完全相同，針對這種個體間微妙的差異，考慮到每個人基因的不同，逐漸發展出不同的預防或治療疾病的方法，因此實現「量身訂做」的「個人化醫學」，越來越有具體可行性。
而臺灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank）結合環境，基因與醫學健康相關資訊，針對本土常見疾病進行大規模的世代研究（Cohort study）與病例對照研究（Case-control study）。
個人化醫學概念在醫學界已被接受，但實際的作法尚在萌芽階段，期待這些資料的收集，透過資料釋出的模式，讓全國的相關研究人員可以從裡面找出慢性疾病的發生、診斷、治療相關因子，進而改變臺灣未來的衛生習慣，為臺灣下一代健康找到新的出路。
講者介紹
褚候維博士
中央研究院臺灣人體生物資料庫博士後研究員
例會分享（本次例會以褚候維博士為第一人稱記錄）
大家好，我是褚候維，來自台北中研院，今天想要和大家分享個人化醫療的重要性。現在是科技越來越進步的時代，醫療也是，目前國人的十大死因當中，第一名是惡性腫瘤，也就是大家熟知的癌症，全台灣大約三分之一的人是死於癌症，它也是連續 35 年蟬聯國人死因的第一名，甚至隨著時間的演進，國人平均死於癌症的時間從將近 16 分鐘縮短為 11 分鐘，這就和開頭說的生物醫療進步產生了違和，是不是我們的癌症醫療哪個地方出錯了，而我們是不是可以從預防層面來對付癌症，就是今天跟大家分享關於臺灣人體生物資料庫的主要核心。
根據統計數據，國人從平均每 8 分鐘有一個人罹患癌症快轉成每 5 分鐘有一個人罹癌。我們平常都會聽到一些預防性的方法，譬如說預防重於治療及早期發現早期治療，前者是指我們耳熟能詳的一些標語，像是早睡早起、多吃蔬菜水果、多運動、少抽菸、少喝酒、定期做癌症篩檢之類的，後者是指定期去做篩檢，如果這 2 件預防性觀念能夠落實在於民眾生活，情況怎麼會越來越不樂觀，因此接下來就要針對上述 2 個預防觀念來深入談談。
先說明預防重於治療，現實中常常會碰到一些狀況是有人一輩子不抽菸卻死於肺癌，有人抽了一輩子菸卻還是活的很好，數據顯示抽菸會導致肺癌的機率只有 15 %；而再舉一個例子，現在女性罹患乳癌機率越來越高，推測是雌激素導致，而過量的雌激素分泌是因為攝取過多的高油脂食物，不過實驗結果證明，高油脂食物會造成乳癌的機率只有 15%，因此很多人都會因此而困惑。
再來看早期發現早期治療，上述有提到定期去做篩檢，拿乳癌來說，如果篩檢的過程中發現乳房內部組織有鈣化，通常臨床會建議進醫院進一步檢查，甚至有可能要切除乳房，但後來資料顯示，乳房內部組織有鈣化會導致乳癌的發生機率也是只有 15%、而肝癌、子宮頸癌、胃癌等過去奪走很多國人生命的癌症，自從找到關鍵病因後發生率逐漸降低，所以其實不只癌症，只要我們可以找到真正的病因抑制它的成長，這就可以成為治療的努力方向。
因此，更精準的醫療，也就是精準醫療和個人化醫療因應而生，對每個人的狀況有不同的預防方式，不將同一套標準套用在所有人身上。不過，精準醫療必須建立在數據，那數據就是大家生活比較常見的例子，當我們走進便利商店，發現在視線最佳處擺放的都是自己喜歡的東西，這樣就會提高消費者購買的意願；嬰兒的尿布旁邊要擺放的不是奶粉，而是啤酒，因為來購買尿布的都是父親，看到旁邊有啤酒就會順手帶一份，這些都是背後有龐大的資料庫提供數據才發現這層關係，讓大家從框架外重新看待原有的事物，藉此看到事物更重要的本質及之前可能忽略的東西，醫療行為也是如此，過去很多時候都是奠基於醫生的經驗，當中也包含了一些先入為主的概念，但不一定適合每個人的狀況；而從另一個角度看，會發生癌症是因為結合外在因子及內在因子，前者是指每個人的生活習慣、居住環境、飲食等等；後者是指每個人體內的基因組合。有些人抽菸但因為體內相關基因好，所以沒有肺癌的問題；有些人抽菸剛好體內相關基因又很弱，自然罹患肺癌的機率高，因此多基因＋多變因＋長期觀察，就成為成立臺灣人體生物資料庫的目的，藉由詳細記錄以及長期觀察，來實現所謂的精準醫療和個人化醫療。
接下來就來跟大家介紹臺灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank）。通常我們的流程是這樣的，邀請一般民眾參與，詳細記錄相關資料和資訊且進行長期追蹤，觀察參與者的健康變化，同時研究疾病、環境、藥物的交互作用，了解疾病的致病因素，藉此達到協助疾病預防、促進醫學進步、以及下一代的健康。大家也可以想像一下，如果你現在參與了這個計畫，中間都有接受定期追蹤，20 年後你如果診斷出罹患糖尿病，那我們就可以從資料庫當中回推過去 20 年你可能做了哪些事情導致糖尿病的產生。而全世界也不是只有臺灣要成立自己的人體生物資料庫，亞洲、歐洲、美洲都有，先舉日本做例子，它有兩個資料庫，其中有一個當中參與的七萬多名民眾是家族三代一起前來的，目的是想要了解遺傳對於某些疾病的影響。中國大陸也在過去 4 年完成了 50 萬名參與者的研究，藉由數據分析確認了一些有趣的現象，譬如：多吃新鮮蔬果可以預防心血管疾病、中風是會遺傳的，這些觀念可能平日就耳熟能詳，現在則是藉由科學的角度再度驗證其正確性。
接著和大家分享一些精準醫療的實際例子，Allopurinol 是治療痛風時常見的藥物，但某些人使用上會產生嚴重的皮膚過敏，研究之後發現這些會產生過敏現象的人大都帶有 HLA-B*5801 基因型（編按：人類白血球抗原 -B 5801 基因檢測），不過其他 HLA-B 基因型和 Allopurinol 引發的藥物過敏則沒有呈現相關性，因此當醫生要給你使用 Allopurinol 時，他們會先確認你沒有 HLA-B*5801 基因型；另外，亞洲和歐美的族群不同，因此人體內的基因組合排列也不同，國外的研究顯示結果並不能一體適用在臺灣，譬如之前國外研究顯示睡前喝一兩杯紅酒，有助於降低心血管疾病，這個能否適用在臺灣其實是存疑的，因為臺灣人有將近 50% 的體內缺乏 ALDH2 （編按：ALDH2 Deficiency，乙醛去氫酶） 這樣的基因組，無法把酒精代謝出體外，如果和歐美一樣每天兩杯紅酒，其實反而會增加罹患癌症的風險，如果本身是高山原住民則例外。
成立人體生物資料庫最重要的是希望可以幫助民眾預測 10 年後會得到什麼疾病，經由大規模的數據蒐集分析以及長期追蹤，找出關聯性甚至因果關係，由此告訴每位參與者未來可能會得到什麼樣的疾病，從而建議從現在就可以開始預防，藉由這樣的精準醫療和個人化醫療來促進國人以及下一代的健康，希望大家今天都能有所收穫，也讓更多人知道我們想做的事，謝謝大家。
Q＆A
Q1： 請問建立資料庫中間有遇過什麼困難挫折嗎？
A1： 過去要做基因檢測，花費龐大且耗時很長，現在只要新台幣六千多元，一天的時間，就可以解碼個人基因，相信隨著科技進步，大家可以越來越了解自己。
Q2： 請問追蹤治療的時間會多久？
A2： 可以延續到本人死亡為止。
